Hlavní menu


Kontaktní údaje:

SPMP ČR pobočný spolek Dvůr Králové n. L.
Mgr. Jana Čudejková
Rooseveltova 315
544 01 Dvůr Králové n/Labem

email: spmp.dvurkralove@seznam.cz

Číslo bankovního účtu:
129803808/0300

História Rettovho syndrómu

V roku 1954 upútali pozornosť doktora Andreasa Retta, viedenského pediatra, dve dievčatá čakajúce spolu s ich matkami v jeho čakárni. Spozoroval, že robia tie isté opakované pohyby "umývania rúk". Porovnal ich lekárske záznamy a zistil, že obe dievčatá sú si v mnohom veľmi podobné. Doktor Rett spolu so svojou zdravotnou sestrou prešiel záznamy všetkých pacientov a zistil, že vo svojej praxi má ešte ďalších šesť dievčat s podobným správaním. Na základe tohto zistenia preto predpokladal, že všetky tieto dievčatá musia mať tú istú poruchu. Neskôr doktor Rett natočil o týchto dievčatách film a cestoval po celej Európe hľadajúc iné deti s týmito symptómami.
V roku 1960 švédskych lekár Dr. Bengt Hagberg si povšimol podobnosť správania niektorých svojich mladých pacientiek. Dr. Hagberg nazhromaždil údaje o týchto dievčatách a odložil ich, s úmyslom vrátiť sa k nim, keď bude mať viac času na študovanie týchto zvláštnych javov.
V roku 1966 Dr. Rett uverejnil svoje zistenia v niekoľkých nemeckých lekárskych časopisoch, čím sa informácie o tomto syndróme rozšírili len do nemecky hovoriacich krajín. Dokonca aj keď v roku 1977 Dr. Rett zverejnil svoje zistenia v Anglicku, zostal jeho výskum pre anglickú lekársku obec bez povšimnutia.
Až v roku 1983, keď sa objavil článok Dr. Hagberga o syndróme dievčat s "umývajúcimi rukami" vo významnom anglicky časopise Annals of Neurology, začali sa o tento syndróm zaujímať ja iní lekári. Syndróm dostal pomenovanie na počesť Dr. Retta, objaviteľa a priekopníka v oblasti bádania Rettovho syndrómu.
Povedomie o Rettovom syndróme sa postupne začalo šíriť nie len medzi odbornú, ale i laickú verejnosť. Zároveň silnel záujem vedcov, predovšetkým na Baylorskej univerzite (Houston, TX) a na Stanfordskej univerzite (Palo Alto, CA), prísť na príčinu tohto syndrómu.
Významný pokrok prišiel až v roku 1999, keď Dr. Ruthie Amir z Baylorskej univerzity objavil MECP2, gén, ktorý po zmutovaní spôsobuje vznik Rettovho syndrómu. Objavenie tohto génu, nachádzajúceho sa na X chromozóme, bol triumfom pre Baylorsky tím vedený profesorom Hudom Y. Zoghbim.
Objavenie skutočnosti, že MECP2 sa nachádza na X chromozóme preukázalo, že Rettov syndróm je X-viazaná porucha. A pretože stačí pre vznik poruchy mutácia len jedného z dvoch X chromozómov, ide o prevládajúcu poruchu. Skutočnosť, že Rettov syndróm je X-viazaná prevládajúca porucha, vedie k vysvetleniu, prečo sa syndróm vyskytuje iba u dievčat.

Zdroj: www.rojko.sk

Zveřejněno 03.05.2009 v 16:48 hodin