V roku 1960 švédskych lekár Dr. Bengt Hagberg si povšimol podobnosť správania niektorých svojich mladých pacientiek. Dr. Hagberg nazhromaždil údaje o týchto dievčatách a odložil ich, s úmyslom vrátiť sa k nim, keď bude mať viac času na študovanie týchto zvláštnych javov.

V roku 1966 Dr. Rett uverejnil svoje zistenia v niekoľkých nemeckých lekárskych časopisoch, čím sa informácie o tomto syndróme rozšírili len do nemecky hovoriacich krajín. Dokonca aj keď v roku 1977 Dr. Rett zverejnil svoje zistenia v Anglicku, zostal jeho výskum pre anglickú lekársku obec bez povšimnutia.

Až v roku 1983, keď sa objavil článok Dr. Hagberga o syndróme dievčat s "umývajúcimi rukami" vo významnom anglicky časopise Annals of Neurology, začali sa o tento syndróm zaujímať ja iní lekári. Syndróm dostal pomenovanie na počesť Dr. Retta, objaviteľa a priekopníka v oblasti bádania Rettovho syndrómu.

Povedomie o Rettovom syndróme sa postupne začalo šíriť nie len medzi odbornú, ale i laickú verejnosť. Zároveň silnel záujem vedcov, predovšetkým na Baylorskej univerzite (Houston, TX) a na Stanfordskej univerzite (Palo Alto, CA), prísť na príčinu tohto syndrómu.

Významný pokrok prišiel až v roku 1999, keď Dr. Ruthie Amir z Baylorskej univerzity objavil MECP2, gén, ktorý po zmutovaní spôsobuje vznik Rettovho syndrómu. Objavenie tohto génu, nachádzajúceho sa na X chromozóme, bol triumfom pre Baylorsky tím vedený profesorom Hudom Y. Zoghbim.

Objavenie skutočnosti, že MECP2 sa nachádza na X chromozóme preukázalo, že Rettov syndróm je X-viazaná porucha. A pretože stačí pre vznik poruchy mutácia len jedného z dvoch X chromozómov, ide o prevládajúcu poruchu. Skutočnosť, že Rettov syndróm je X-viazaná prevládajúca porucha, vedie k vysvetleniu, prečo sa syndróm vyskytuje iba u dievčat.

[Editace článku: Jitka Punnerová] Přehled návštěvnosti