V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací (opoždění vývoje) jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. Asi o sto let později, v roce v roce 1959, odhalil francouzský genetik Jerome Lejeune, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozóm č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem, místo dvou, chromozómy tři hovoříme o trizomii 21.

Dosud nevíme, proč dojde k tomu, že se 21. chromozóm ztrojnásobí, víme však, jak k tomu dojde. Řekli jsme si, že chromozómy se nacházejí v buněčném jádře a že je jich 23 párů. Při buněčném dělení dochází k tomu, že z jedné buňky vznikají dvě nové buňky se stejným počtem chromozómů. Při tomto dělení se rozdělí i každý chromozóm z každého páru, takže nové buňky obsahují opět 46 chromozómů. Aby byl i u potomstva zachován stejný počet chromozómů, musí se zmenšit - redukovat i počet chromozómů v pohlavních buňkách. K tomuto zmenšení počtu dochází během tzv. redukčního dělení pohlavních buněk. Do nově vznikající pohlavní buňky přichází jen jeden chromozóm z každého páru, a pohlavní buňky pak mají jen 23 chromozómů. Když se dvě pohlavní buňky spojí. Vzniká nový život. První a každá další z ní vzniklá buňka opět má 46 chromozómů. Někdy dojde při dělení pohlavních buněk k chybě a jedna pohlavní buňka obsahuje 24 a druhá 22 chromozómů. Jestliže se buňka s 24 chromozómy spojí s pohlavní buňkou druhého rodiče, která obsahuje 23 chromozómů, první buňka nově počatého dítěte má 47 chromozómů místo obvyklých 46. A také každá další buňka bude mít o jeden chromozóm víc. Nadbytečný chromozóm může pocházet od otce nebo od matky.

Představte si symfonický orchestr. Každý hudebník (v našem případě gen) musí dodržovat tempo celého orchestru, pokud má zahrát svůj part správně. Pokud hraje hudebník během sóla příliš rychle (v případě trizomie 21 probíhají pro nadbytek genů některé chemické reakce rychleji) změní andante v prestissimo. Pokud hraje naopak pomalu (chemické reakce probíhají u ztrát nebo nedostatku některých genů pomaleji) a nedodrží tempo, změní allegretto v largo. V obou případech, ať už sólista zrychlí nebo zpomalí, je výsledek stejný, vznikne kakofonie. Lidský intelekt je bez diskuse nejnáročnějším koncertem genetického orchestru. Od všech hudebníků vyžaduje harmonii, souhru všech částí lidského organismu. Ze všech genů, které chromozóm 21 nese, mají zodpovědnost za toto "předávkování" jen některé. Kdyby totiž každý z genů způsobil závažnou změnu, embryo by nepřežilo. Zbývá tedy odhalit, které geny jsou za změny zodpovědné a které jsou v tom nevinně. Pak už jen stačí nalézt způsob, jak zasáhnout a opravit symfonii. Přestože to vypadá jednoduše, potrvá ještě nějaký čas, než to bude možné.

[Editace článku: Jitka Punnerová] Přehled návštěvnosti