Počáteční vývoj dítěte s Rett. syndromem se do šestého až osmnáctého měsíce života obvykle jeví zcela nebo téměř normální. Pak následuje období dočasné stagnace nebo regrese, kdy dítě ztrácí schopnost řeči a vědomého užívání rukou. Brzy se začnou projevovat stereotypní pohyby rukou, poruchy chůze a zpomalující se růst hlavy. Dalšími potížemi mohou být epileptické záchvaty a nepravidelné dýchání, k němuž dochází v bdělém stavu.

Hlavním a zvláště těžce postihujícím rysem Rettova syndromu je apraxie (dyspraxie), tj. neschopnost ovládat tělo a provádět tak motorické pohyby. Rettův syndrom může negativně narušovat tělesné pohyby včetně očního pohledu a řeči a bránit tak dívce s touto diagnózou v tom, co chce udělat.

Vzhledem k apraxii a nedostatečným řečovým schopnostem je těžké přesně stanovit inteligenci. Většina tradičních testovacích metod vyžaduje od testovaného použití rukou a řečovou komunikaci, což může být u dívky s tímto syndromem nemožné.

Rettův syndrom je nejčastěji chybně diagnostikován jako autismus, mozková obrna nebo nespecifikované zpoždění vývoje. I když mnoho lékařů Rettův syndrom pravděpodobně dobře nezná, jde o poměrně častou příčinu neurologické dysfunkce u žen. Míra rozšíření u živě narozených děvčat se v různých zemích pohybuje mezi 1:10 000 a 1:23 000.

Většina vědců nyní soudí, že Rettův syndrom není progresivně degenerativní onemocnění, za jaké byl považován dříve, ale že se jedná o onemocnění vývojové. Objevení genetické mutace (MECP2) na chromozomu X (Xq28) v říjnu 1999 významným způsobem umožnilo pochopit podstatu příčiny Rettova syndromu. Tato mutace byla nyní nalezena až u 75 % typických i netypických případů Rettova syndromu. Pokračující výzkum bude zaměřen na další, dosud nerozpoznané faktory, které napomáhají vzniku syndromu. Vědci usuzují, že závažnost postižení nesouvisí s přesným umístěním jednotlivých mutací na MECP2, ale se vzorci inaktivace chromozomu X u každé postižené dívky. Očekává se, že i přes onemocnění nebo komplikace bude možné přežít až do dospělosti.

Dívky s Rettovým syndromem jsou charakteristické svým půvabem a s přibývajícím věkem také pronikavýma očima. Obvykle samostatně sedí a v předvídatelných intervalech si vkládají prsty do úst. Většina dívek neleze obvyklým způsobem, ale dokáže se rychle pohybovat po zadečku nebo po břiše bez pomoci rukou. Některé děti začnou používat jednoduchá slova a kombinace slov, později ale tuto schopnost ztratí.

Je obtížné předpovědět, v jakém rozsahu se Rettův syndrom projeví. Mnoho dívek začne v normálním období vývoje samostatně chodit, u jiných je však zřetelné zpoždění nebo neschopnost samostatné chůze. Některá děvčata začnou chodit a pak tuto dovednost ztratí, jiným zůstává po celý život. Některé dívky začnou chodit až v pozdním dětství nebo adolescenci.

Výskyt epileptických záchvatů může být od nulového až po těžké formy, ale ke konci adolescence má jejich intenzita klesající tendenci. Mohou se objevit poruchy dýchání, jejichž výskyt s rostoucím věkem také klesá. Zřetelným rysem Rett syndromu je skolióza projevující se od mírné formy až po těžkou.

Přes všechny tyto potíže se mohou dívky a ženy s Rett syndromem postupně zdárně učit a těšit se ze života v kruhu rodiny a přátel až do období středního věku i po něm. Prožívají celou škálu emocí a při společenských, vzdělávacích a oddychových aktivitách doma a ve společnosti se projevuje jejich podmanivá osobnost.

[Editace článku: Jitka Punnerová] Přehled návštěvnosti